Zespół Aperta

Zespół Aperta to rzadki zespół wad wrodzonych, obejmujący defekty w obrębie czaszki, kości rąk i stóp. Inne objawy obserwowane w przebiegu życia dziecka wynikają z nieprawidłowości w szkielecie. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że dziecko dziedziczy od rodziców jedną prawidłową kopię określonego genu i jedną wadliwą. Wadliwa kopia „dominuje” i przeważa nad zdrową, czego wynikiem jest konkretna choroba genetyczna. Informacje o tej chorobie zawiera właśnie zmieniony gen, który daje organizmowi informację, o tym jak ma wyglądać czy funkcjonować. Ryzyko odziedziczenia złego genu wynosi 50%. Jest to jednak „ruletka”. Niewiadomo które dziecko odziedziczy wadliwy gen i kiedy. Ryzyko w każdej ciąży jest takie samo, niezależnie od płci dziecka.

Objawy

• Zniekształcenie czaszki – czaszka wieżowata (oxycephalia)
• Wytrzeszcz gałek ocznych
• Niedorozwój środkowego odcinka twarzy, gł.szczęki (przodozgryz rzekomy)
• Zniekształcenia palców rąk i nóg – różny stopień zrośnięcia palcó, palce nadliczbowe (gł. dodatkowy kciuk,palec wskazujący lub palec najmniejszy), odgięcie palców do boku
• Zez rozbieżny
• Izolowany rozszczep podniebienia
• Podniebienie gotyckie

Przyczyny zespołu Aperta

Zespół Aperta jest wynikiem mutacji genetycznej. Może zostać odziedziczony po rodzicu, który był nosicielem choroby lub stanowić świeżą mutację. Zdarza się raz na 160 000 – 200 000 urodzeń żywych.

Rodzic cierpiący na Zespół Aperta ma jedną szansę na dwie (50%) przekazania jej swojemu dziecku. Dzieje się tak, ponieważ każdy z nas dostaje ½ materiału genetycznego od każdego z rodziców. Niemniej jednak Zespół Aperta nie jest cechą recesywną, innymi słowy, szanse zdrowego dziecka rodzica cierpiącego na Zespół Aperta na posiadanie dziecka z Zespołem Aperta są takie same, jak w przypadku każdej innej osoby; podobnie, jeżeli Twoje dziecko cierpi na Zespół Aperta, a Ty NIE, istnieje takie samo ryzyko, że Twoje kolejne dziecko będzie cierpiało na Zespół Aperta, jak w przypadku dziecka każdej innej osoby. Badania wykazały, że Zespół Aperta jest bardziej powszechny u dzieci starszych ojców.

Jak rozpoznać tę chorobę u mojego dziecka?

Choroba zwykle poważnie atakuje czaszkę oraz twarz, głównie oczy i szczękę. Kości czaszki przedwcześnie łączą się, wskutek czego czaszka nie może rozwijać się w prawidłowy sposób; środkowa część twarzy (obszar twarzy od środka oczodołu po górną szczękę) wygląda na cofniętą lub zapadniętą, wskutek czego oczy są wytrzeszczone, a powieki opadają. Na twarzy może pojawić się trądzik. Włosy mogą być trudne do ujarzmienia. Częstymi symptomami są rozszczepione podniebienie i głuchota. Pacjenci cierpią też na syndaktylię objawiającą się połączeniem palców u dłoni i stóp. U wielu dzieci występuje opóźnienie umysłowe w stopniu średnim do ciężkiego. W wielu przypadkach rozwój mowy i problemy z zachowaniem stają się bardziej wyraźne, gdy dziecko dorasta. Zespół Aperta zawdzięcza swą nazwę francuskiemu lekarzowi E. Apertowi, który jako pierwszy sporządził opis choroby w 1906 roku.

Diagnoza i leczenie

Już przy urodzeniu neonatolog może zdiagnozować ten syndrom wnikliwie badając dziecko. Stwierdzenie palcozrostów towarzyszących anomaliom czaszki i twarzy przesądza zwykle o zespole Aperta. Później niezbędne stają się badania obrazowe w celu określenia stopnia zmian w kościach czaszki i kończynach. Potwierdzeniem diagnozy są testy genetyczne (molekularne) polegające na specjalistycznym badaniu krwi i próbki DNA w celu analizy sekwencji kodującej genu FGFR2.

Leczenie dzieci wymaga dokładnego planowania, z uwzględnieniem wielokrotnych operacji od drobnych po skomplikowane. Konieczne jest leczenie z udziałem różnych specjalistów współpracujących ze sobą w celu uniknięcia komplikacji.

Terapia Zespołu Aperta

Czaszka zdrowego, nowonarodzonego dziecka składa się z kilku, luźno ze sobą połączonych „płatów” stopniowo zrastających się w czaszkę dorosłego człowieka. W przypadku Zespołu Aperta płaty łączą się ze sobą zbyt wcześnie, ograniczając wzrost mózgu i powodując zwiększenie nacisku na mózg podczas jego wzrostu. Zjawisko to znane jest jako kraniosynostoza. Wcześnie przeprowadzona operacja rozdzielenia płatów powoduje zmniejszenie nacisku. Podczas takiej operacji, przeprowadzanej zwykle w pierwszym roku życia, niektórych „zmian kształtu czaszki” może dokonać chirurg poprawiając wygląd dziecka.

W ciągu ostatnich kilku lat wielu lekarzy skłoniło się ku metodzie „oderwania” kości przy użyciu systemu Rigid External Distraction (RED) lub dystraktorów międzytrzonowych. Wykorzystanie tej procedury sprawia, że operacja przebiega tak samo, lecz kość jest stopniowo wypychana do przodu, a nie przesuwana w jednej chwili podczas operacji. Prowadzi to z czasem do utworzenia nowej kości.

Ponadto, dziecko może wymagać postępu czołowo-oczodołowego w okresie pierwszych dwunastu miesięcy w celu zwiększenia przestrzeni w czaszce i rozmiaru obydwu oczodołów (część czaszki, w której znajdują się gałki oczne), przepołowienia twarzy w celu poszerzenia górnej szczęki, przekręcenia oczodołów i zwężenia górnej części twarzy oraz/lub osteotomii (przecinania kości górnej i dolnej szczęki) w celu skorygowania dalszych problemów.

Stadium Zespołu Aperta u dziecka decyduje o tym, czy wymaga ono podjęcia kilku, czy też wszystkich wyżej wymienionych kroków.

Wpływ choroby na palce rąk i nóg

Połączenie palców rąk i nóg oraz wyżej opisane problemy dotyczące twarzoczaszki to elementy odróżniające Zespół Aperta od podobnych zespołów. Objaw ten nosi nazwę syndaktylia. Polega on zawsze na zrośnięciu miękkich tkanek palca wskazującego, środkowego i serdecznego, czemu często towarzyszy zrost kości. Stawy zwykle nie są zbyt ruchome, jeżeli w ogóle są ruchome. Kciuk może, lecz nie musi zrastać się z resztą palców. Operacja ma na celu oddzielenie palców w celu zapewnienia im lepszego funkcjonowania. Choroba dotyka zarówno palce u dłoni, jak i u stóp, lecz w przypadku stóp operacja przeprowadzana jest wyłącznie w przypadkach negatywnego wpływu na możliwość chodzenia.

Ryzyko wystąpienia powikłań

Drobne powikłania obejmujące zakażenia skóry, wokół szwów, zbieranie się krwi pod skórą i wypadanie włosów. Opieka ortodontyczna jest zawsze wymagana zwłaszcza w przypadku przesunięcia szczęki. Może wystąpić wypadanie zębów. Często zdarza się drętwienie twarzy i skóry głowy, zwłaszcza po zabiegu. Sytuacja może poprawić się z czasem. Innym skutkiem ubocznym jest wystąpienie siniaków i opuchlizny o różnym nasileniu.
Poważne komplikacje mogą wymagać operacji i hospitalizacji. Istnieje ryzyko wystąpienia poważniejszych infekcji, szczególnie w przypadku, gdy do przemieszczenia kości użyto dystraktora. Intensywne krwawienie może wymagać transfuzji krwi lub operacji. Podwójna wizja i inne zaburzenia widzenia mogą wymagać operacji oczu. Utrata wzroku występuje bardzo rzadko. Uszkodzenie mózgu oraz śmierć są również bardzo rzadkimi skutkami ubocznymi.

Inne problemy, które mogą wystąpić u dzieci cierpiących na Zespół Aperta

Poniższe problemy zaobserwowano u dzieci cierpiących na Syndrom Aperta. Jednakże nie ma pewności, czy zostały one spowodowane przez Syndrom Aperta.

• różne wady serca
• rozszczepienie podniebienia
• prawoskrętność
• atrezja płucna
• przetrwały przewód tętniczy
• przetoka tchawiczo-przełykowa
• zwężenie odźwiernika
• policystyczne nerki
• macica dwurożna
• wodogłowie
• infekcje uszu mogące prowadzić do utraty słuchu
• bezdech senny, mały nos i drogi oddechowe utrudniające oddychanie
• zaawansowany trądzik, nadczynność gruczołów potowych
• zwiększona częstotliwość uszkodzeń narządu wzroku, zaburzenia równowagi mięśni oczu