Zespół Crouzona

Zespół Crouzona nazywany też dyzostozą czaszkowo-twarzową to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki. Charakteryzuje się zniekształceniem mózgowej części czaszki w wyniku przedwczesnego zrośnięcia kilku szwów kostnych – wieńcowego (z przodu czaszki) i węgłowego (tył czaszki) z niezrastającym się ciemiączkiem.

Objawy

  • Zniekształcenie czaszki – wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi
  • Wypukły szew strzałkowy (wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej)
  • Zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska)
  • Nieprawidłowy kształt głowy: czaszka wieżowata (oxycephalia), łódkowata (scaphocephalia), klinowata (trigonocephalia), asymetryczna (plagiocephalia)
  • Niedorozwój kości szczęki (przodozgryz rzekomy), jarzmowej, wargi górnej
  • Ptasi nos (nos Parrota)
  • Wytrzeszcz gałek ocznych
  • Zanik nerwów wzrokowych, zez zbieżny
  • Wady zgryzu – przodożuchwie, stłoczenia zębów

Jak rozpoznać tę chorobę u mojego dziecka?

Kość szczękowa jest cofnięta, co oznacza jej nieprawidłowy wzrost ku przodowi. Dlatego kość szczękowa lub szczęka górna oraz zęby górne znajdują się za zębami szczęki dolnej. Stan taki nosi nazwę malokluzji. Zęby górne powinny nachodzić na zęby dolne, dlatego stan taki powoduje dokładnie odwrotne ułożenie zębów. Terminem medycznym określającym takie zjawisko jest malokluzja III (3) stopnia.

Policzki mogą być płaskie, a nos krótki. Przy małej kości szczękowej oczodoły, kostne zagłębienia, w których znajdują się oczy, nie rozwijają się normalnie. Są zbyt małe na obszarze z przodu do tyłu, przez co oczy wyglądają na wyłupiaste. Stan ten nosi nazwę wytrzeszczu oczu powodującego ich szerokie otwarcie. Dziecko może mieć problem z całkowitym zamknięciem oczu. Oczy mogą też być podrażnione. Mimo, iż żuchwa, lub szczęka dolna, wzrasta prawidłowo oraz wskutek cofnięcia kości szczękowej, szczęka dolna wygląda na powiększoną i wydatniejszą.

W przypadku niektórych pacjentów obszary nad górną częścią czaszki, od jednej do drugiej strony, na poziomie uszu mogą połączyć się i przestać rosnąć. Powoduje to spowolnienie lub zatrzymanie wzrostu czoła i górnej partii oczodołów w kierunku przednim, co z kolei zwiększa zakres deformacji prowadząc do spłaszczenia przodu czaszki. Oczy wydają się większe i bardziej wyłupiaste; mogą też wystąpić problemy z zamknięciem oczu.

Diagnoza i leczenie

Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe oraz testy genetyczne, które nie pozostawiają wątpliwości.

W przypadku czystej postaci zespołu Crouzona dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza pediatrę i chirurga twarzoczaszki. Chirurg specjalizujący się w operacjach uszu, nosa i gardła powinien przeprowadzić rutynowe badanie uszu. Konieczna może być też konsultacja z neurochirurgiem i chirurgiem okulistą. Rodzice spotykają się również z pracownikiem socjalnym i koordynatorem pielęgniarek specjalizujących się w chorobach twarzoczaszki w celu omówienia kwestii ubezpieczenia i zapotrzebowania na dodatkową pomoc. Wyjaśniają oni aspekty zarządzania klinicznego, o których nie poinformowali lekarze praktycy. Dostępny jest dietetyk służący poradą dotyczącą karmienia, głównie w fazie pooperacyjnej. W późniejszym okresie w proces leczenie angażują się stomatolog, pediatra, ortodonta oraz chirurg jamy ustnej.

Inne problemy mogące towarzyszyć chorobie

W przypadku niektórych dzieci może być konieczne wprowadzenie do uszu rurek do drenażu. Ponadto, w przypadku niedomykania powiek powodującego duże narażenie oczu, może być konieczne ich domknięcie operacyjne przeprowadzone przez chirurga okulistę. Jest to jednak rzadki przypadek.

Jeżeli badanie tomograficzne wykaże, że czaszka rośnie wolniej, niż mózg, a ciemiączko się zamyka, głowa musi się powiększyć. Operację przeprowadza neurochirurg i chirurg specjalizujący się w chorobach twarzoczaszki. Zabieg przeprowadzany jest w znieczuleniu ogólnym. Nacięcia skalpelem dokonuje się zygzakiem za uchem, przez głowę, do drugiego ucha. Metoda taka pozwala ukrycie śladu po nacięciu we włosach.

Kompleks kostny pozostaje na miejscu, lecz jest wysunięty na przód powodując zwiększenie rozmiarów czaszki umożliwiając wzrost mózgu. Utrzymywany jest w nowej pozycji przy pomocy rozpuszczalnych płytek. W przypadku niektórych pacjentów przód czaszki ma dziwny kształt, więc cięcie może być konieczne w celu nadania im bardziej normalnego wyglądu. Czubek głowy jest wtedy zamknięty, a rurki pozostawione wewnątrz umożliwiają drenaż krwi. W razie konieczności na głowę nakładany jest dużych rozmiarów bandaż, a dziecko kierowane jest na oddział intensywnej terapii. W większości przypadków normalna opieka pielęgniarska jest konieczna po upływie jednego lub dwóch dni, a dziecko opuści szpital w ciągu trzech – czterech dni. Często nie jest potrzebna kolejna operacja czaszki. Jeżeli nie ma wskazań do wczesnej korekty, operację czaszki można przeprowadzić wraz z operacją szczęki górnej.

Inne ważne informacje

Podejmując decyzję na zabieg przesunięcia górnej szczęki do przodu, należy wziąć pod uwagę zaawansowanie stanu. Jeżeli kość szczękowa jest znacznie niedorozwinięta, twarz wygląda na bardziej zapadniętą, a oczy na bardziej wydatne. Badania rentgenowskie zwane cefalogramem i pantomogramem wykazują względne pozycje szczęki górnej i dolnej, jak również podają ułożenie i liczbę zębów. Na podstawie filmu z badań oraz wycisków uzębienia lekarz ortodonta zdecyduje, czy ortodontyczne leczenie przedoperacyjne jest konieczne.

Na przykład może być potrzebna operacja czaszki i szczęki. Płat skóry zostaje ukształtowany, szczęka górna zostaje uwolniona od otaczającej tkanki miękkiej, w tym materiału znajdującego się w oczodołach.

Kości policzkowe znajdują się przed uszami. Neurochirurg usuwa przednią część czaszki, a następnie nacina górną część oczodołów przed górną częścią nosa. Wymaga to nacięcia wokół ścian oczodołów i wzdłuż kości policzkowych przed uszami. Szczęka górna zostaje poluzowana w tylnej części za pomocą specjalnego przyrządu. Kleszcze umieszczane są w nosie i ustach w celu dostosowania pozycji szczęki górnej. Aparat ortodontyczny założony wcześniej na górne i dolne zęby pozwala szczękom połączyć się. Przeszczepy kości umieszczane są w szczelinach oczodołowych. W niektórych przypadkach operację można przeprowadzić na szczęce dolnej, co wymaga dokładnego planowania chirurgicznego. Przednia część czaszki i łuki brwiowe umieszczane są we właściwej pozycji w górnej części oczodołów. Luki kostne można uzupełnić przeszczepami kostnymi z czaszki. Czubek głowy zostaje zamknięty i następuje umieszczenie rurek drenujących, zapobiegających nagromadzeniu krwi.

W większości przypadków dziecko zostaje poddane obserwacji na oddziale intensywnej terapii przez okres 24-48 godzin. Następnie wymagana jest kilkudniowa rekonwalescencja. Należy przygotować się na obecność siniaków i opuchlizny powodującej opuchnięcie zamkniętych oczu. Dziecko otrzymuje pokarm dożylnie, a następnie przechodzi na dietę płynną lub lekką. Jak w przypadku innych deformacji twarzy, zastosowanie dodatkowych procedur chirurgicznych może być konieczne w przypadku kości twarzy lub tkanki miękkiej twarzy.

Czym jest stabilizacja?

Czaszka i kości twarzy ulegają stabilizacji, czyli połączeniu z płytkami. Zwykle wchłaniane płytki metalowe są wykorzystywane na każdym obszarze znacznego nacisku. Można je usunąć w trakcie kolejnych zabiegów. Sporadycznie, zgodnie z zaleceniem istnieje możliwość użycia drutów.

Jakich komplikacji można się spodziewać?

Zespół wymaga poważnej operacji wiążącej się z najpoważniejszymi komplikacjami takimi, jak śmierć, czy utrata wzroku. Powierzając dziecko zespołowi doświadczonych specjalistów w dziedzinie chorób twarzoczaszki przypadki takie są niezwykle rzadkie. Pobieranie krwi, infekcja, zniekształcenie kości i potrzeba dalszej operacji mogą stanowić problem. Należy pamiętać, że są to problemy związane ze wzrostem i ponowna korekta może być konieczna.

Zabieg z działu:
  • Wady czaszkowo-twarzowo szczękowe

Adres

VIP DENT
ul. Dobrego Pasterza 118C/LU6
31-416 Kraków

Dni i godziny przyjęć

poniedziałek - piątek 8.00 – 20.00

Rejestracja wizyt

12 352 29 80
507 023 967

Social media