Zespół obojczykowo-czaszkowy
Jest dyzostozą mutacyjną (mutacja genu RUNX2 na chromosomie 6-tym), dziedziczną, w której występuje wadliwe kostnienie czaszki z jej spłaszczeniem na skutek niezrośnięcia się ciemiączka i szwów kostnych. Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
Objawy
- Twarz krótka, wąska ze znacznym uwypukleniem okolicy czołowej i potylicznej
- Opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
- Niedorozwój szczęki, niedorozwój kości jarzmowych
- Wady zgryzu – liczne zęby nadliczbowe, zatrzymane, nieprawidłowo ułożone o patologicznej budowie; opóźnione wyrzynanie zębów, przetrwałe zęby mleczne