Zespół Pierre’a Robin’a

Zespół Pierre’a Robin’a to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, wynikający z zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej. Nie ma zależności, która płeć jest bardziej obciążona. Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy w podobnym stopniu mogą urodzić się z opisywaną sekwencją. Wyjątek stanowi postać choroby, sprzężona z chromosomem X (chromosom płci).

PRS zwane jest sekwencją a nie zespołem lub syndromem, ponieważ niedorozwinięta szczęka dolna wywołuje szereg, sekwencję, dalszych zmian, które prowadzą do patologicznego przemieszczenia języka, a w rezultacie tego do powstania rozszczepu podniebienia.

Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George’a czy zespołu Treacher-Collinsa. 

Objawy

• Mała żuchwa – mikrognacja, która się nie rozwija i nie rośnie w miarę upływu życia
• Cofnięta bródka – retrognacja
• Zapadanie języka – glossoptoza (zapadanie się jezyka ku tyłowi – retroglossoptoza), co blokuje drogi oddechowe i powoduje duszenie się dziecka, obturacyjne bezdechy
• Problemy oddechowe i trudności w karmieniu
• Mały język – mikroglosja lub rzadziej olbrzymi, powiększony – makroglosja, lub przyrośnięty do dna jamy ustnej, czyli skrócone wędzidełko języka – ankyloglosja
• Osłabiony odruch ssania
• Utrudnione połykanie
• Rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego, w większości przypadków przypominający kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi
• Rozszczep podniebienia
• Niedorozwój ucha zewnętrznego, częste infekcje ucha środkowego, możliwa głuchota typu przewodzeniowego

Problemy dzieci dotkniętych Zespołem Pierre’a Robina

Duszność i problemy z przyjmowaniem posiłków

Po urodzeniu dziecka koniecznie trzeba zadbać o drożność dróg oddechowych i zapewnić prawidłowe warunki oddychania. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka także przyjmowanie posiłków staje się dużym problem, ponieważ niedożywione dziecko, nie jest w stanie rozwijać się adekwatnie do wieku.

Tak bardzo ważną drożność dróg oddechowych oraz prawidłowe warunki oddychania zapewnić można poprzez:

• układanie dziecka na brzuchu
• zmianę położenia języka w kierunku do tylnej ściany gardła
• utrzymywanie stałego, dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych – CPAP – za pomocą specjalnego urządzenia, najogólniej określając je, jako pompę powietrzną z maską twarzową (podobne aparaty stosuje się w bezdechu śródsennym)
• glossopeksję, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się
• umieszczenie maski krtaniowej (eliptyczny „kapturek” na krtań, z rurką, która po założeniu wystaje z ust) w przypadkach ciężkiej duszności
• stosowanie specjalnie dopasowanych smoczków lub założenie sondy do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka

Diagnoza i leczenie

Sekwencja Pierre Robina jest rozpoznawana poprzez badanie fizykalne niemowlęcia, nie drogą specjalnych diagnostycznych testów.

Choroba jest niewyleczalna, a wdrażane leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu „naprawienie” defektów, które są możliwe do skorygowania np. rozszczep podniebienia, wady serca, stopa końsko-szpotawa.

Plastyka podniebienia obejmująca zszycie rozszczepu powinna być przeprowadzona gdy dziecko skończy kilka miesięcy. Rozszczep podniebienia jest zwykle operowany pomiędzy 9 a 12 miesiącem życia, zależnie od stanu zdrowia dziecka. W przypadku PRS zabieg może być przesunięty o miesiąc lub dwa później, jeżeli dolna szczęka i usta są bardzo małe. Chirurgia podniebienia trwa dwie do trzech godzin, a niemowlę jest hospitalizowane jeden lub dwa dni.

Wszczepienie implantu podbródka pozwala na poprawę wyglądu, jak również poprawę drożności dróg oddechowych.