Zespół Treachera Collinsa

Co to jest Zespół Treachera Collinsa?

Zespół Treacher-Collins’a ( inaczej TCS z ang. Treacher Collins Syndrome), zwany także dyzostozą żuchwowo-twarzową, polega na niedorozwoju kości policzkowych i kości szczęki. Jest wadą dziedziczną (nieprawidłowy rozwój w okresie tworzenia się struktur w fazie embrionu, nieprawidłowość w rozwoju I i II łuku skrzelowego).

Zespół objawia się

• występowaniem  skośnych oczu (antymongoidalne szpary powiekowe)
• opadnięciem bocznych części dolnych powiek
• niedorozwojem lub brakiem kości policzkowych oraz ściany bocznej i dna oczodołu
• ubytkiem lub brakiem rzęs w zakresie przyśrodkowej części dolnych powiek
• małą i przechyloną szczęką dolną (dość częsty objaw)
• niedorozwojem, zniekształceniem uszu (najczęściej: wystające) i przewodu słuchowego oraz ucha środkowego i wewnętrznego
• obustronnym niedorozwojem kości jarzmowej, żuchwy oraz kości skroniowych
• ślepo zakończoną przetoką części miękkich twarzy
• rozszczepieniem podniebienia pierwotnego i wtórnego, gotyckie podniebienie
• wadami zgryzu – retrogenia, lateroogenia, zgryz otwarty
• bujniejszym owłosieniem w okolicy baków

Przyczyny występowania Zespołu Treachera Collinsa

Istnieją dwie przyczyny pojawienia się Zespołu Treachera Collinsa. Choroba może rozwinąć się jako nowa mutacja, co oznacza, że obydwoje rodzice mogą przekazać dziecku normalne geny.
Jednakże czasami we wczesnym etapie rozwoju zmiana w jednym z genów prowadzi do powstania tej mutacji. Drugą przyczyną jest odziedziczenie choroby po jednym z rodziców.  Należy zazanczyć, że choroba jednego z rodziców może mieć przebieg tak łagodny, że aż niedostrzegalny. Dopiero, gdy na świat przychodzi dziecko z Zespołem Treachera Collinsa, można zorientować się, że matka lub ojciec również są chorzy na ten Zespół.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Treachera Collinsa

Szacuje się, że Zespół Treachera Collinsa występuje raz na 10 000 urodzeń. W przypadku zdrowych rodziców z jednym dzieckiem cierpiącym na Zespół Treachera Collinsa szansa na narodziny drugiego dziecka z Zespołem jest nikła. Dorośli cierpiący na Zespół Treachera Collinsa mają 50% szans na przekazanie tego schorzenia potomstwu. Po przekazaniu genów przez rodzica cierpiącego na Zespół Treachera Collinsa, choroba dzieci może mieć różny przebieg. Stopień jej zaawansowania może być taki sam, jak u rodzica, łagodniejszy lub poważniejszy.

Problemy dzieci dotkniętych Zespołem Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa wiąże się z pewnymi problemami, z których nie wszystkie muszą u dziecka wystąpić. Dotyczą one głównie oddychania, uszu, oczu i rąk.

Problemy z oddychaniem

Problemy z oddychaniem pojawiają się na skutek tego, że dzieci cierpiące na tę chorobę mają zwykle małe, niedorozwinięte szczęki. Powoduje to, że język może być ułożony z tyłu jamy ustnej, niedaleko gardła, co prowadzi do zmniejszenia powierzchni dróg oddechowych, która zmniejsza się jeszcze bardziej w przypadkach przeziębienia i infekcji ze względu na przekrwienie i opuchliznę.

Bezdech senny

W związku z powyższymi problemami z oddychaniem jedną z najważniejszych czynności po urodzeniu dziecka jest poddanie go badaniu snu, aby wykluczyć bezdech senny. Bezdech sennyto stan, w którym dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu podczas snu. Może nawet na pewien czas przestać oddychać. Obecnie uważa się, że bezdech senny może mieć niekorzystny wpływ na rozwój umysłowy dziecka.

Aby zapobiec tej sytuacj niektóre dzieci cierpiące na poważne stadium Zespołu Treachera Collinsa wymagają tracheotomii na wczesnym etapie życia. Co więcej, większość dzieci wykazuje nieprawidłowości budowy podniebienia (górna ściana jamy ustnej). Dzieci z rozszczepionym podniebieniem (podzielonym lub niekompletnym) wymagają operacji korekcyjnej. Mogą również wymagać terapii mowy.

Problemy z przyjmowaniem pokarmu

Problemy z oddychaniem często łączą się z większym zapotrzebowaniem dziecka na kalorie. Przełykanie i oddychanie w tym samym czasie jest niemożliwe, dlatego dzieci mogą nie przyjmować wystarczającej ilości pokarmu. Mają więc problem z przybieraniem na wadze i mogą wymagać sondy żołądkowej do karmienia uzupełniającego. Ponadto długotrwałe problemy z oddychaniem mogą mieć wpływ na serce. Oczywiście, taki stan rzeczy wymaga dokładnej obserwacji przez lekarza pediatrę.

Problemy dotyczące narządu słuchu

Większość dzieci z Zespołem Treachera Collinsa wykazuje nieprawidłowości ucha zewnętrznego, od odstających uszu, po całkowity brak ucha zewnętrznego. Należy wcześnie poddać małe dziecko badaniu słuchu. Większość dzieci wykazuje 40% ubytku słuchu w przypadku każdego z uszu. Słyszenie bez zewnętrznego otworu ucha jest możliwe, lecz dźwięk jest stłumiony. Aparat słuchowy należy nabyć, gdy dziecko rozwija narząd mowy w pierwszych latach życia. Dźwięki, jakie słyszą dzieci podczas pierwszego roku są bardzo ważne dla rozwijania narządu mowy. Wcześniej uważano, że większość dzieci z Zespołem Treachera Collinsa jest niedorozwinięta umysłowo. Obecnie wiadomo, że, jeżeli zostaną zastosowane pewne urządzenia, są one równie inteligentne, jak inne dzieci i mogą dobrze słyszeć w szkole oraz i innych miejscach.

Problemy dotyczące oczu

Oczy są jedną z najbardziej dostrzegalnych cech Zespołu Treachera Collinsa. Dzieci cierpiące na tą chorobę są często opisywane, jako smutne, ze względu na opadające dolne powieki. Wygląd taki można zmodyfikować operacyjnie. Dziecko z Zespołem Treachera Collinsa powinno zostać poddane obserwacji okulisty. Może zaistnieć konieczność zastosowania na noc specjalnych maści chroniących oczy przed wysychaniem prowadzącym do infekcji.

Problemy z dłońmi

Bardzo mały odsetek dzieci ma problem z dłońmi. Jeden z najczęstszych problemów to zanik kciuków lub ich znaczna redukcja. Brak obydwu kciuków możę oznaczać, że u dziecka pojawi się Zespół Nagera, schorzenie podobne do Zespołu Treachera Collinsa. Istnieje wiele opcji leczenia, zapewniające możliwość poprawy funkcjonowania ręki dziecka. Zastosowane leczenie zależeć będzie od natury problemu.

Korekta powstałych problemów

Czas przeprowadzania różnych czynności chirurgicznych jest różny w przypadku różnych stadiów zaawansowania. Operacja odtworzenia kości policzkowych zwykle rozpoczyna się przed ukończeniem przez dziecko piątego roku życia. Za najlepszą metodę uważane jest wykorzystanie własnej kości dziecka i unikanie umieszczania ciał obcych pod skórą. W trakcie operacji zewnętrzne kąciki oczu są zwykle uniesione w celu naprężenia dolnych powiek.

Rekonstrukcja uszu zwykle zaczyna się w wieku sześciu lat. Uszy zewnętrzne można odbudować z własnej chrząstki żebrowej dziecka. Zwykle odbudowa ucha zewnętrznego wymaga trzech lub czterech operacji. Niektóre ośrodki przeprowadzają operację obydwu uszu jednocześnie celem zmniejszenia ilości operacji dziecka. Po dobudowaniu ucha zewnętrznego niektóre dzieci są kandydatami do operacji ucha środkowego mającej na celu odbudowę bębenka ucha, a niektóre do wszczepienia implantów narządu słuchu. Urządzenia te są mniej widoczne, niestandardowe aparaty słuchowe.

Operacja przedłużenia szczęki zwykle składa się kilku etapów. Termin operacji zależny jest od tego, jak mała jest szczęka. Im mniej rozwinięta, tym szybciej należy przeprowadzić operację w celu przedłużenia kości, aby poprawić wydolność oddychania, przyjmowania pokarmu oraz wygląd. Szczęka jest zwykle przedłużona przy zastosowaniu techniki zwanej osteodystrakcją, wykorzystującej specjalne urządzenie w celu stopniowego przedłużania kości. Technika może przyczynić się do redukcji liczby operacji wymaganych do redukcji nieprawidłowości szczęki.