Zespół Mobiusa

Zespół Mobiusa należy do niezwykle rzadkich schorzeń wrodzonych. Dochodzi w nim do obustronnego bądź jednostronnego porażenia nerwu twarzowego, zwykle z dysfunkcją innych nerwów czaszkowych (II, III, V, VI, IX, X oraz XII). Dzieci i dorośli z porażoną muskulaturą twarzy nie potrafią się śmiać, marszczyć brwi, unosić brwi, mrużyć oczy lub ściągać usta. Prowadzi to nie tyko do braku wyrazu twarzy, ale także może powodować ślinienie się i trudności w mowie. Niemowlęta mogą mieć trudności w ssaniu i połykaniu. Szacuje się, że zespół Mobiusa występuje z częstością 1 na 50 000 żywych urodzeń.

Objawy

• Porażenie mięśni twarzy od urodzenia, najczęściej obustronnie- brak ekspresji twarzy, uśmiechu
• Zniekształcenie stóp
• Problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
• Wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
• Brak bocznych ruchów oczu
• Brak umiejętności mrużenia oczu
• Skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
• Krótki albo zdeformowany język
• Ograniczone ruchy języka
• Problemy z zębami, słuchem, problemy z mówieniem

Jakkolwiek dzieci z zespołem Möbiusa zaczynają raczkować i chodzić z opóźnieniem, to większość z nich dogania rówieśników pod tym względem. Zaburzenia mowy często dają się wyleczyć, chociaż mogą się utrzymywać z powodu upośledzonej motoryki języka i warg. Wraz z wiekiem, brak wyrazu twarzy i niezdolność do uśmiechu stają się dominującymi widocznymi objawami. W rezultacie, osoby nieznające dziecka z tym schorzeniem mogą błędnie interpretować jego myśli lub uczucia.

Inne zaburzenia, które mogą wystąpić u dzieci cierpiących na Zespół Mobiusa

Zaburzenia mowy i karmienia

Nerwy czaszkowe 5, 9, 10, i 12 mogą także być uszkodzone przy wystąpieniu zespołu Möbiusa. Nerwy te kontrolują mięśnie szczęki, języka, gardła i krtani, grając rolę w procesie mowy. Zaburzenia funkcjonowania tych nerwów i mięśni przez nie zaopatrywanych mogą prowadzić do zaburzeń artykulacji, głosu i rezonansu. Doświadczony specjalista w dziedzinie patologii mowy (logopeda) oraz otorynolaryngolog (specjalista od chorób nosa gardła i krtani) mogą pomoc w poprawie jakości mowy dziecka.

Wiele z nerwów biorących udział w produkcji mowy jest także odpowiedzialnych za żucie i połykanie. Dzieci z zespołem Möbiusa mogą mieć trudności w ssaniu tuż po urodzeniu. Niemowlaki z zaburzoną funkcją połykania mogą aspirować (wdychać) małe ilości pokarmu lub płynu. Taka aspiracja może prowadzić do zapalenia płuc. Większość zaburzeń karmienia w przebiegu zespołu Möbiusa ustępuje wraz ze wzrostem dziecka, gdy poprawia sie jego kontrola motoryczna nad mięśniami biorącymi udział w połykaniu. Niektóre dzieci mogą wymagać karmienia przez sondę donosową w celu poprawy odżywiania, gdy normalne karmienie jest utrudnione w znacznym stopniu.

Problemy stomatologiczne

Ponieważ zespołowi Möbiusa towarzyszy zaburzenie motoryki języka, pokarm może gromadzić się za zębami powodując próchnicę. Staranna higiena dentystyczna, częste mycie zębów i stosowanie nici dentystycznej zapobiegają temu zjawisku chroniąc zęby i dziąsła. Jeżeli dziecko ma rozszczep podniebienia i równocześnie zespól Möbiusa, to może wymagać pomocy ortodontycznej celem wyrównania zębów i repozycji szczęk w wieku dorastania.

Utrata słuchu

Ponieważ zaburzenie słuchu może towarzyszyć zespołowi Möbiusa, ważnym jest zbadać słuch twojego dziecka jak najwcześniej. Jeżeli dziecko ma dodatkowo rozszczep podniebienia, to może często zapadać na zapalenie ucha środkowego (otitis media), które nieleczone może doprowadzić do utraty słuchu. Rurki wyrównujące ciśnienie wprowadzone w błonę bębenkową zmniejszają ryzyko utraty słuchu.

Rozwój intelektualny

Większość osób cierpiących na zespół Möbiusa jest pod względem intelektualnym normalna. Mały odsetek wykazuje opóźnienie rozwoju umysłowego.

Rozszczep podniebienia

Niektóre dzieci z zespołem Möbiusa rodzą sie także z rozszczepionym podniebieniem. Rozszczep podniebienia to szczelina w twardej lub miękkiej części sklepienia jamy ustnej. Szczelina taka musi być zamknięta chirurgicznie w 10-12 miesiącu życia. Rozszczepione podniebienie zmniejsza zdolność niemowlaka do ssania, co może dodatkowo nasilać problemy z karmieniem. Dodatkowo, otwór w sklepieniu jamy istnej pozwala na przedostawanie się pokarmu i płynów do nosa. Na szczęście, zaburzenia karmienia związane z rozszczepem podniebienia zwykle ustępują wkrótce po urodzeniu przy właściwym układaniu dziecka podczas karmienia i stosowaniu specjalnych smoczków. Specjalista w zakresie karmienia może tobie pomoc w nauce, jak odpowiednio karmić twoje dziecko.

Przyczyny Zespołu Mobiusa

Chociaż podłoże choroby wydaje sie być genetyczne, to dokładna przyczyna pozostaje nieznana, a literatura medyczna prezentuje sprzeczne teorie. Choroba dotyczy chłopców i dziewczynki w równym stopniu, i wydaje się, że w niektórych przypadkach ryzyko wystąpienia schorzenia jest większe, gdy dotkniętym jest nim jedno z rodziców. Nie istnieją testy prenatalne pozwalające wykryć zespół Moebiusa, mimo tego, rodzicom może pomóc konsultacja genetyczna.

Leczenie

Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw. Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad mówieniem i jedzeniem.

Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu.